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项目详情

项目分类: 肿瘤基因检测

样本类型: 组织+血液(白细胞)

检测方法: NGS高通量测序

临床用途: 指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估

报告周期: 10-15个工作日

参考价格: 1950元(2026年更新)

这个检测查什么

本检测采用多重荧光PCR结合毛细管电泳片段分析法,对比患者肿瘤组织与血液白细胞的DNA片段长度。技术核心是分析6个单核苷酸重复位点(NR21、Bat26、NR27、Bat25、NR24、Mono27)在肿瘤中是否出现长度改变。同时检测Penta C、Penta D和Amelogenin作为样本身份对照。按照NCI标准判读:≥2个位点不稳定为MSI-H(高度不稳定),1个为MSI-L(低度不稳定),0个为MSS(稳定)。MSI-H直接提示肿瘤存在错配修复功能缺陷(dMMR),这类患者无论肿瘤来源(结直肠癌、胃癌、子宫内膜癌等),都可能从PD-1免疫干预中显著获益。对于II期结直肠癌,MSI-H意味着预后较好且不应使用5-FU单药辅助化疗。此外,90%以上林奇综合征患者表现为MSI-H,因此该检测也是林奇综合征的一线排查工具。但需注意,肿瘤细胞含量低于30%时可能出现假排除,且本方法无法区分MSI-H是遗传性还是散发性,阳性后需进一步做胚系基因检测确诊。

检测适用对象

  • 刚确诊结直肠癌或子宫内膜癌的患者,需按NCCN指南明确MSI状态指导治疗
  • II期结直肠癌患者,想确认是否预后良好且能免于5-FU辅助化疗的毒副作用
  • 晚期实体瘤患者,化疗耐药或效果不佳,想评估PD-1免疫治疗是否有效
  • 家族中有林奇综合征病史的人,需通过MSI筛查评估自身遗传风险
  • 已做免疫组化MMR蛋白结果存疑的患者,需DNA层面直接验证错配修复状态
  • 多原发癌或年轻结直肠癌患者,需排除林奇综合征以指导亲人定期筛查

操作流程一览

  1. 咨询医生或客服:确认患者病情(结直肠癌、子宫内膜癌等实体瘤)是否适合做MSI检测
  2. 准备样本:联系医院病理科获取肿瘤石蜡切片(厚度5-10微米,至少5张),同时采集外周血2-3ml于EDTA抗凝管
  3. 填写申请单:提供患者基本信息、临床诊断、既往治疗史及送交化验医院名称
  4. 样本寄送:通过专门冷链物流将组织切片和血样寄送至实验室,博乐本地可安排专人上门收取
  5. 样本接收与质控:实验室核对样本信息,评估肿瘤细胞含量,不合格样本会通知重新送样
  6. 检测执行:多重荧光PCR扩增9个位点,毛细管电泳分离,软件分析片段长度变化
  7. 报告生成:根据NCI标准判读MSI状态,出具包括位点峰图、判读结论和临床建议的正式报告
  8. 报告交付:5-10个工作日内通过电子报告发送,并安排遗传信息解读师或医生解读结果

博乐微卫星不稳定状态分析机构推荐

新疆其他微卫星不稳定状态分析机构:

1. 察布查尔万核医学检测中心(伊犁)

地址: 新疆维吾尔自治区伊犁哈萨克自治州察布查尔锡伯自治县青年街34号

电话: 400-8381-255

2. 乌鲁木齐万核医学基因检测中心(乌鲁木齐)

地址: 新疆维吾尔自治区乌鲁木齐市天山区新华北路295号

电话: 400-8381-255

3. 霍尔果斯万核医学检测中心(伊犁)

地址: 新疆伊犁州霍尔果斯经济开发区平安路南63号

电话: 400-8381-255

4. 奎屯万核医学检测中心(伊犁)

地址: 新疆维吾尔自治区伊犁哈萨克自治州奎屯市塔城街23号

电话: 400-8381-255

5. 乌鲁木齐头屯河万核亲子鉴定受理咨询处(乌鲁木齐)

地址: 新疆维吾尔自治区乌鲁木齐市头屯河区魏户滩路53号

电话: 400-8381-255

博乐三甲医院参考

1. 博尔塔拉蒙古自治州人民医院

地址: 新疆维吾尔族自治区博乐市青德里大街257号

电话: 0909-2316673

资质: 三级甲等 / 综合医院

2. 克孜勒苏柯尔克孜自治州人民医院

地址: 新疆自治区克孜勒苏市克州阿图什市帕米尔路西5院

电话: 0908-4228075

资质: 三级甲等 / 其他

3. 新疆维吾尔自治区中医医院

地址: 新疆维吾尔自治区乌鲁木齐市沙依巴克区黄河路116号

电话: 0991-5845674

资质: 三级甲等 / 综合医院

4. 新疆医科大学第一附属医院

地址: 新疆维吾尔自治区乌鲁木齐市新市区鲤鱼山路137号

电话: 0991-4362930

资质: 三级甲等 / 综合医院

高频问答

问: 我老公在博乐确诊了晚期胆管癌,能用这个检测找免疫治疗机会吗?

可以。MSI检测适用于多种实体瘤,包括胆管癌。虽然胆管癌中MSI-H比例较低(约2-5%),但一旦检出,意味着可能从PD-1免疫治疗中获益。您可以将病理蜡块寄送至检测中心,我们采用多重荧光PCR+毛细管电泳法,需配对提供血液样本。建议先联系客服确认样本寄送流程。

问: 报告显示MSI-H,我是否要通知家人也去做检查?

是的,强烈建议您的一级亲属(父母、同胞、子女)进行遗传咨询和胚系MMR基因检测。林奇综合征是常染色体显性遗传,亲属有50%概率携带致病突变。即使暂不做基因检测,亲属也应从25岁开始定期进行结肠镜等肿瘤筛查。

问: 我确诊了晚期黑色素瘤,医生说没有靶向药了,做MSI检测有意义吗?

有意义。MSI检测是泛瘤种免疫治疗标志物,原报告明确MSI-H的所有实体瘤患者都可能从PD-1免疫治疗中获益。黑色素瘤中MSI-H比例不高,但一旦检出,可能获得免疫治疗机会。检测价格为1950元,需提供肿瘤石蜡贴片和血液(白细胞)配对样本。

问: 拿到报告后,你们提供解读服务吗?

我们提供专业的报告解读服务。您可通过客服预约,由分子诊断专家为您详细说明MSI状态(如MSI-H/MSS)及临床意义,包括免疫治疗指导、林奇综合征筛查等。建议携带报告咨询相关医院专科医师,综合制定后续方案。

问: 检测用的6个位点是怎么选出来的,够全面吗?

这6个位点(NR21、Bat25、Bat26、NR24、NR27、Mono27)都是单核苷酸重复序列,对错配修复缺陷高度敏感。它们遵循美国NCI制定的国际公认MSI判读标准,≥2个位点不稳定即为MSI-H。另有3个对照位点用于样本身份确认,不参与判读。这套组合经过多年临床验证,是当前金标准。

温馨提示

  • 本检测仅适用于确诊实体瘤患者,不用于健康人员肿瘤早筛
  • 送检肿瘤组织建议肿瘤细胞含量>50%,低于30%可能假阴性,需病理科重新切割富集
  • 检测结果仅对本次送检样本负责,不能完全排除肿瘤异质性造成的漏检
  • MSI-H阳性患者需进一步做胚系MMR基因检测以确诊是否为林奇综合征
  • MSS/MSI-L不代表完全无效,部分患者仍可能从免疫治疗中获益,需结合TMB等其他标志物
  • 报告周期为5-10个工作日,节假日或样本不合格可能导致延迟
  • 本检测不替代临床医生诊断,具体治疗方案请咨询相关医院专科医师