这个检测查什么

一次性筛查地中海贫血、遗传性耳聋和脊肌萎缩症这三种常见遗传病的携带风险。

您可以将这项检查想象为一次对您遗传信息的深度‘审阅’。它主要关注三种较为常见的、可能遗传给下一代的健康信息变化。具体来说,第一类是地中海贫血,它主要影响血红蛋白的正常合成,本检查能筛查36种相关的变化类型。第二类是遗传性耳聋,它检查SLC26A4、GJB2等四个基因上的20个关键点位是否存在变化。第三类是脊肌萎缩症,它通过分析SMN1和SMN2基因的‘拷贝数’来判断风险。这项检查的主要价值在于,如果您是这些信息的携带者,您自身可能没有任何不适,但当夫妻双方携带同一种信息变化时,后代便可能存在一定的健康风险。通过提前了解,可以帮助您做出更妥善的家庭规划。但需要说明的是,它只针对这三种疾病的特定点位进行筛查,不能覆盖所有遗传相关的健康情况,也无法预测其他复杂的健康状况。

谁需要做这个检测

  • 计划迎接新生命的夫妻,希望在博乐组建更健康的家庭。
  • 有家族成员存在相关健康情况,希望了解自身潜在风险的您。
  • 在博乐生活,希望通过科学手段进行家庭健康规划的您。
  • 关注自身与伴侣的健康状况,希望为未来做好准备的普通大众。
  • 希望了解自身是否携带相关遗传信息,以便更从容地进行生活规划。
  • 对自身健康有更高要求,希望进行深度健康信息了解的您。

检测流程

  1. 在博乐的服务项目机构或线上平台进行咨询,了解检测详情并确认参与。
  2. 根据指引,前往博乐的指定服务点或预约上门采样,也可申请采样包邮寄到家。
  3. 在服务点或家中,由专精人员或自行按说明采集少量血液样本。
  4. 将密封好的样本通过安全渠道(如快递或现场提交)送回检测实验中心。
  5. 实验室收到样本后开始分析,整个检测周期约为7个非节假日。
  6. 检测完成后,您会收到通知,可通过加密的线上方式或线下自取获取结果报告。
  7. 报告附有专业的解读说明,如有疑问可联系博乐的服务顾问进行沟通。
  8. 您可以根据检测结果和自身情况,规划后续的健康管理或家庭计划。

整个过程非常简便。您只需在博乐的合作服务点或通过邮寄方式,提供一份手指末梢血或肘部静脉血样本,就像常规抽血检查一样。采样前不需要空腹,正常饮食即可。采样过程由专业人员操作,仅有一瞬间的轻微刺感,整个过程几分钟内就能完成。采样后,样本会被安全妥善地送至实验室进行分析。无论您在博乐市内还是周边地区,都可以非常方便地参与。

检测信息

项目分类: 优生检测

样本类型: 全血

检测方法: 飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳

临床用途: 一次性对地中海贫血常见的36种基因基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因,20位点)以及脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2拷贝数进行检测

报告周期: 7个工作日

参考价格: 2000元(2026年更新)

博乐3种常见遗传病筛查机构推荐

新疆其他3种常见遗传病筛查机构:

1. 五家渠万核医学检测中心(乌鲁木齐)

地址: 新疆维吾尔自治区乌鲁木齐市天山区新华北路295号

电话: 400-8381-255

2. 乌鲁木齐头屯河万核医学检测中心(乌鲁木齐)

地址: 新疆维吾尔自治区乌鲁木齐市头屯河区魏户滩路53号

电话: 400-8381-255

3. 可克达拉万核医学检测中心(伊犁)

地址: 新疆维吾尔自治区伊犁哈萨克自治州奎屯市塔城街23号

电话: 400-8381-255

4. 特克斯万核医学检测中心(伊犁)

地址: 新疆维吾尔自治区伊犁哈萨克自治州特克斯县X868

电话: 400-8381-255

5. 新源万核亲子鉴定受理咨询处(伊犁)

地址: 新疆维吾尔自治区伊犁哈萨克自治州新源县恰普河路94号

电话: 400-8381-255

热门疑问

问: 我想预约这个检测,具体怎么操作?

您可以通过我们的线上平台或客服热线进行预约。预约时提供个人信息,我们会根据您所在的博乐为您安排最近的合作采样点或寄送采样套件,并确认检测项目与1000元自费价格。

问: 查一次,结果能用一辈子吗?

是的,您的基因型是终身不变的。因此,对于本检测所覆盖的特定基因位点的结果,是终身有效的。这份报告可以作为您永久的遗传信息参考。

问: 检测服务有发票吗?可以开个人还是公司抬头的?

我们可以为您提供正规的检测服务电子发票。您可以在支付后,根据您的需求申请开具个人或公司抬头的发票,具体的开票信息可通过客服提交。

问: 报告出来后,如果我有看不懂的地方,能找谁问?

可以的。我们提供专业的报告解读服务。报告生成后,您可以预约我们的遗传咨询顾问进行一对一的电话或线上沟通,他们会用通俗易懂的方式为您解释结果的含义和相关建议,直到您完全明白为止。

问: 这个检测可以用医保卡里的钱来支付吗?

很抱歉,这项分子检测属于自费项目,目前博乐的医保政策不支持报销,也无法使用医保个人账户进行支付。需要您全额自付。

问: 报告是中文的吗?如果需要英文版怎么办?

标准报告为中文版。如果您有特殊需求,例如需要英文版本用于其他用途,可以在报告生成后联系客服提出申请。我们会根据情况评估并告知您相关的处理流程和可能产生的额外费用。

问: 这个检测一定要去医院做吗?还是可以自己在家完成?

不一定非要去医院。我们提供两种方式:一是前往博乐的合作采样点由专业人员采样,二是我们邮寄采样套件给您,您在家根据指引自行采集后寄回实验室。两种方式的结果准确性是一样的。

问: 检测结果多久能出来?如果加急的话可以吗?

常规检测周期大约需要10-15个工作日。目前我们不提供个人加急服务,因为实验室需要保证所有样本的检测质量。请您在采样后耐心等待,报告完成后我们会第一时间通过短信和您预留的方式通知您。

检测前须知

  • 检测为自费服务,费用约为1000元,不支持医保报销。
  • 采样前无需特殊准备,保持正常饮食和作息即可。
  • 若选择邮寄采样,请仔细阅读采样包内的操作指南。
  • 妥善保管好您的样本编号和个人信息,用于后续查询报告。
  • 检测报告属于个人健康隐私信息,请注意妥善保管。
  • 报告中如有任何不理解的专业术语或结论,请及时联系顾问。
  • 检测结果为携带者不代表您本人会发病,请勿过度焦虑。
  • 建议有生育计划的夫妻双方共同参与检测,以便综合评估。