随着……发展基因检测技术的发展，流产物 CNV-seq + STR 高精度版已成为博乐居民注意的体格管理工具之一。
检测内容
本检测运用CNV-seq（1×低深度全基因组测序）联合STR多重检测技术。首先从流产物组织中提取人类基因组DNA，经超声打断制备文库，在高通量测序平台完成变异检测，数据以GRCh37/hg19为参考基因组比对，通过内部生物信息平台分析。覆盖范围包括染色质非整倍体（如16三体、45,X等占早期流产~50%的常染色体三体及~15-20%的单体）以及大于100kb的微缺失和微重复。同时通过STR位点鉴别母源污染，避免假阴性或解读偏差。但本检测不能检出多倍体（如三倍体占早期流产~15%、四倍体占~5%）、平衡易位、倒位、环状染色体、单亲二倍体、嵌合体（<30%比例）及100kb以下变异。阳性结果可明确病因指导再生育咨询，阴性结果提示需排查母体免疫、内分泌、子宫不正常等因素。
谁需要做这个检测
- 稽留流产或胚胎停育后需明确染色体病因的患者
- 连续2次及以上自然流产需排查染色体异常者
- 高龄（≥35岁）怀孕女性流产后需评估偶发三体隐患者
- 流产组织外观不典型或采样信心不足时需母源污染鉴别者
- 既往流产物核型培养失败（失败率30-50%）需替代方案者
- 临床决策依赖精准结果、追求最高准确度的患者
检测可靠吗
检测准确性基于高通量测序平台及严格生物信息质控，确保所有变异均有高质量数据支持。但需注意母源污染风险：若样本混入母体DNA，可能导致假阴性（掩盖胎儿三体或CNV）及解读偏差（变异可能源于母体）。本版本含STR母源污染鉴定，可显著提升结果可靠性。阳性结果（如检出16三体或45,X）通常提示偶发受精错误，下次妊娠风险不增加；阴性结果仅排除染色体大片段异常，仍可能漏诊多倍体或平衡易位，需结合临床综合判断。
采样便利，仅需流产物组织（优选绒毛）及母血对照。采取时选取清亮白色绒毛区域，避免血凝块及蜕膜组织，装入生理盐水或专用保存液，4℃冷藏24小时内送检。无需空腹，可邮寄样本至检测中心，博乐本地可提供上门采样或就近联系合作医院。自然排出的流产物也可使用，但建议选择含母源污染鉴定版本以确保结果可靠。
项目参数
项目分类: 优生检测
样本类型: 流产组织+母血对照
检测方法: CNV-seq + STR 多重检测
临床用途: 稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别
报告周期: 7-10个工作日
参考价格: 2800元（2026年更新）
如何完成检测
- 咨询下单：联系客服或 博乐 合作医院开具检测申请
- 样本采集：妇产科医师取流产物组织（绒毛优先）及母血对照
- 样本保存：4℃冷藏，24小时内送检
- 样本寄送：冷链运输至检测中心
- DNA分离：流产物组织及母血中提取基因组DNA
- 文库制备：超声打断DNA，构建测序文库
- 测序分析：高通量测序，生物信息平台比对GRCh37/hg19，检测CNV及STR位点
- 检查报告出具：7-10个非节假日生成报告，医生结合临床解读
博乐流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构推荐
新疆其他流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构：
博乐三甲医院参考
1. 乌鲁木齐市友谊医院
地址: 新疆维吾尔自治区乌鲁木齐市天山区胜利路558号
电话: 0991-2889600
资质: 三级甲等 / 综合医院
2. 博尔塔拉蒙古自治州人民医院
地址: 新疆维吾尔族自治区博乐市青德里大街257号
电话: 0909-2316673
资质: 三级甲等 / 综合医院
3. 克拉玛依市中心医院
地址: 新疆克拉玛依市准噶尔路67号
电话: 总部-联系电话0990-96565
资质: 三级甲等 / 综合医院
4. 中国人民解放军新疆军区总医院
地址: 新疆乌鲁木齐市友好北路359号
电话: 0991-4992114
资质: 三级甲等 / 其他
你可能想知道的
问: 出报告后有人电话通知我吗？
报告出来后，我们会以短信或电话形式通知送检医生或您预留的联系人。您可以通过提供的查询码在官网或公众号下载电子版报告。如需纸质版，可联系客服安排邮寄，通常需要额外1-2个工作日。
问: 我流产组织已经用石蜡包埋了，还能做这个检测吗？
不能。本检测要求送检新鲜或冷藏的流产物组织（优选绒毛），通过超声打断DNA后建库测序。石蜡包埋样本的DNA已严重降解、片段化，无法满足CNV-seq（1×低深度全基因组测序）对DNA质量的要求，会导致建库失败或数据不可靠。建议下次流产时，将新鲜组织放入生理盐水4℃冷藏、24小时内送检。
问: 拿到报告后看不懂，有专业解读服务吗？
报告结论需由临床医生结合您的病史和家族史进行综合解读。我们作为分子诊断实验室，提供检测技术层面的支持，但最终临床咨询建议请咨询您的主治医生。如有技术问题，可联系我们的客服转接遗传咨询师。
问: 我在博乐，检测报告上的GRCh37/hg19参考基因组会影响结果解读吗？
不会影响诊断结论。GRCh37/hg19是当前临床主流参考基因组，本检测比对数据库（UCSC、DGV、DECIPHER等）均基于该版本建立。虽然更新版本已发布，但临床变异注释和致病性判断仍以hg19为标准，确保解读一致性和可靠性。
问: 如果下次怀孕想做同样的检测，流程更简单吗？
是的。如果您已经做过一次，再次送检时可直接联系客服，提供既往病历号和检测信息，免去重复建档流程。但需注意，每次流产的胚胎组织仍需重新采样，且建议根据当时情况评估是否需要升级为含母源污染鉴定版，以提高准确性。
问: 我在博乐，报告结论是‘未发现CNVs变异’，但医生怀疑是母源污染导致假阴性，怎么确认？
本检测明确未包含母源污染鉴定流程，若样本混入母体DNA，确实可能导致假阴性（掩盖胎儿三体/CNV）或解读偏差（变异来自母体）。要确认，需选做含母源污染鉴定的版本（如高精度CNV-seq+STR），通过STR位点比对评估母体DNA比例。建议与临床医生沟通后，重新送检或补做核型分析。
问: 流产物样本不够或不合格，会通知重取吗？
会的。实验室收到样本后会进行质控评估。如果样本量不足、组织坏死或母源污染风险过高，我们会在1-2个工作日内电话通知您，并说明原因。您可重新采集后再次送检，或补选含母源污染鉴定的高精度版。
问: 我之前有过两次胎停，做这个检测能查出原因吗？
可以。本检测专为稽留流产和反复自然流产的病因分析设计，通过CNV-seq方法检测流产物组织染色体非整倍体、100kb以上微缺失微重复。但需注意，它无法检出三倍体、四倍体、平衡易位等，且不含母源污染鉴定，结果可能受母体细胞干扰。建议您与医生沟通后选择送检。
需要注意的事项
- 本检测不能替代核型分析，无法检出三倍体、四倍体及平衡易位
- 母源污染即使STR鉴定也无法100%排除，采样时尽量选绒毛清亮区域
- 检出致病性CNV需遗传咨询，VOUS变异需随访数据库更新
- 阴性结果不代表无病因，需排查母体免疫、内分泌、子宫因素
- 报告周期7-10个工作日，遇节假日顺延
- 样本保存不当或超过24小时可能作用DNA质量
