先看数据——博乐3种常见遗传病筛查的检测方法、报告周期和参考价格一目了然。
检测速览
项目分类: 优生检测
样本类型: 全血
检测方法: 飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳
临床用途: 一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因，20位点)以及脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2拷贝数进行检测
报告周期: 7个工作日
参考价格: 2000元（2026年更新）
检测内容
这项检测就像一个家庭体质的“遗传地图勘探”。它专门针对三种相对常见、但可能对后代健康有明显影响的单基因遗传病完成筛查。第一类是地中海贫血，主要查验导致红细胞不正常、可能引发贫血的36种常见基因突变。第二类是遗传性耳聋，重点关注与SLC26A4、GJB2等四个基因相关的20个位点，这些基因突变可能导致先天性或迟发性听力下降。第三类是脊肌萎缩症（SMA），通过分析SMN1和SMN2基因的拷贝数，评估导致肌肉进行性无力和萎缩的风险。检测的核心目的是识别您是否携带这些疾病的致病基因突变。若夫妻双方恰好在同一种疾病上都是携带者，则后代有患病风险。这为您和家庭的生育决策提供了重要的科学参考。需要注意的是，该检测针对的是特定、常见的基因变异，并不能覆盖所有可能的遗传病或全部罕见突变，检测结果阴性不代表绝对无风险。
建议检测的人员
- 计划要宝宝的博乐育龄夫妇，希望提前了解遗传风险。
- 家族中有成员患有地中海贫血或听力问题的博乐居民。
- 正在备孕或处于孕早期，希望进行更全面筛查的博乐准父母。
- 希望了解自身是否为某些遗传病携带者的博乐健康人士。
- 考虑进行辅助生殖，需要筛查胚胎遗传风险的博乐夫妇。
- 曾生育过不明确病因患儿的博乐家庭，希望查找原因。
检测流程
- 在博乐的服务机构或线上平台进行咨询，确认检测服务并预约。
- 前往博乐指定的合作采样点，或申请居家采样包配送到家。
- 由专业人员完成静脉采血，或按指南自行提取指尖末梢血样本。
- 样本由专人收取或通过快递安全寄送至中心实验室。
- 实验室收到样本后，开始进行DNA提取与目标基因位点分析。
- 经过约7个工作日的检测与数据复核，生成正式检测报告。
- 报告通过加密电子版或纸质版形式发送给您，并提供解读服务。
- 您可预约博乐的遗传咨询师或通过电话进行报告解读与后续咨询。
博乐3种常见遗传病筛查机构推荐
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大家都在问
问: 1000块测三种病，这个价格在市面上算贵的还是便宜的？
在目前的市场上，这个价格属于非常具有竞争力的亲民价位。它将三种常见且重要的单基因遗传病筛查打包进行，相较于单项检测或更高端的套餐，性价比很高。
问: 报告结果会保密吗？我的隐私怎么保障？
您的隐私安全是我们的首要原则。所有样本使用独立编码，个人信息与检测数据分离存储。报告仅限您本人通过安全方式获取，未经您授权，我们不会向任何第三方透露您的信息，法律另有规定的除外。
问: 这个检测可以开发票吗？发票项目是什么？
可以为您开具正规发票。发票项目一般为“检测服务费”或“基因检测服务费”。请注意，本项目为个人自费项目，不在医保报销范围内。
问: 检测结果多久能出来？如果加急的话可以吗？
常规检测周期大约需要10-15个工作日。目前我们不提供个人加急服务，因为实验室需要保证所有样本的检测质量。请您在采样后耐心等待，报告完成后我们会第一时间通过短信和您预留的方式通知您。
问: 做这个检测有没有风险？伤身体吗？
检测本身无风险，您需要配合完成的环节只是常规的静脉采血，其风险等同于一次普通的抽血检查。后续的实验室基因分析过程不会对您的身体造成任何影响。
问: 如果几年前在别处做过类似的检测，现在还需要在你们这再做一次吗？
这取决于您之前的检测范围。如果之前做的项目完全覆盖了我们检测的这三大类疾病的所有位点（如地中海贫血36种、耳聋四基因20位点、SMA拷贝数），则无需重复。如果不确定或检测范围不同，可以考虑进行补充检测以获得更全面的信息。
问: 采血需要空腹吗？有没有什么特别要注意的？
不需要空腹，正常饮食即可。采样前没有特殊禁忌，保持放松状态就好。如果您选择上门采样或自行邮寄，请按照套件内的指引操作，确保样本不受污染。
检测前须知
- 检测为自费项目，费用约1000元，不支持医保报销，请提前知晓。
- 采血前无需空腹，但建议避免过于油腻的饮食，可正常饮水。
- 若选取邮寄服务，请确保在收到采样包后规定时间内完成采样并寄回。
- 检测结果隶属个人隐私，报告会妥善保管并加密传送。
- 报告出具后，建议夫妻双方共同咨询，以全面评估生育风险。
- 检测结果需结合个人及家族史由专业人士解读，请勿自行过度解读。
- 检测主要面向育龄人群的携带者筛查，不能替代产前诊断。
- 请保留好您的检测报告，它可能对您未来的生育规划有长期参考价值。
